Glossary entry (derived from question below)
English term or phrase:
translationally synonymous C to T mutation at nucleotide 6
Polish translation:
Z powodu wystąpienia mutacji synonimicznej C na T w nukleotydzie 6 egzonu 7
Added to glossary by
Mikolaj Rasmussen
May 15, 2017 15:57
7 yrs ago
1 viewer *
English term
translationally synonymous C to T mutation at nucleotide 6
English to Polish
Medical
Genetics
rodzaj mutacji, patogeneza SMA
Due to a translationally synonymous C to T mutation at nucleotide 6 in exon 7, the SMN2 premRNA undergoes alternative splicing, which excludes exon 7 from 85 − 90% of mature SMN2 transcripts producing an unstable SMN 7 protein that is rapidly degraded.
Proposed translations
(Polish)
4 +2 | Z powodu wystąpienia mutacji synonimicznej C na T w nukleotydzie 6 egzonu 7 | Marceli Ragan |
Proposed translations
+2
9 mins
Selected
Z powodu wystąpienia mutacji synonimicznej C na T w nukleotydzie 6 egzonu 7
ominąłbym "translacyjnie" ponieważ mutacje synonimiczne są z definicji ciche, czyli nie dają efektu na poziomie białka
4 KudoZ points awarded for this answer.
Something went wrong...